原位雜交儀廠家?guī)私釬ISH--熒光原位雜交技術(shù)

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，除了傳統(tǒng)的常規(guī)病理技術(shù)，分子病理在疾病的診斷、靶向位點篩查、預(yù)后分層等診療全流程中也發(fā)揮著越來越重要的作用，原位熒光雜交技術(shù)（FISH）作為眾多分子病理技術(shù)中基礎(chǔ)也重要的一項，正在發(fā)揮著不可替代的價值。那么什么是FISH技術(shù)？FISH技術(shù)是做什么的？病理報告上這些紅紅綠綠的點都代表了什么？原位雜交儀廠家將從FISH的原理和臨床意義出發(fā)，帶大家走進(jìn)分子病理的微觀世界。

一、FISH的原理

熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的原理是通過使用特異性染色體/DNA探針與間期細(xì)胞核雜交而獲得基因和染色體狀態(tài)信息的技術(shù)。

二、FISH DNA探針的分類

FISH DNA探針可分為位點特異性探針和著絲粒探針，位點特異性探針又可分為計數(shù)探針和融合/分離探針。位點特異性探針目前在臨床的應(yīng)用更為廣泛。

計數(shù)探針是通過標(biāo)記一段特異性的DNA片段，通過計數(shù)信號的數(shù)量而判斷染色體或基因狀態(tài)的一種標(biāo)記探針。由于正常人的染色體/基因是二倍體，那么正常人的檢測信號就是兩個，當(dāng)信號多于兩個或者少于兩個（排除切片影響），便可判斷染色體或者基因發(fā)生了異常（擴(kuò)增或缺失）。

融合/分離探針是當(dāng)基因發(fā)生重排時會在相對恒定位置斷開，運用不同顏色熒光素標(biāo)記斷裂點兩端特異性的DNA片段，通過信號點顏色的變化判斷是否發(fā)生了融合/分離。當(dāng)基因沒有發(fā)生重排時，探針標(biāo)記的紅綠信號因相隔距離太近而肉眼觀察呈現(xiàn)混色（黃色）；如果發(fā)生斷裂，則形成單獨的顏色（單獨的紅或綠），當(dāng)然，結(jié)構(gòu)探針同樣能夠提示數(shù)目異常（如多倍體）。

三、FISH的臨床意義：

1、指導(dǎo)用藥：如HER２陽性的乳腺癌患者可靶向用藥赫塞汀，NTRK１陽性的肺癌患者可靶向用藥拉羅替尼等；

2、鑒別診斷：1p和19q共缺失可輔助診斷少突膠質(zhì)瘤；

3、預(yù)后判斷：在彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤中，MYC與BCL２或BCL６同時斷裂陽性為雙打擊淋巴瘤，預(yù)后差于彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤；

4、輔助診斷：在做病理診斷時，已經(jīng)做了形態(tài)學(xué)和相關(guān)免疫組化的病理檢測，但是病理醫(yī)生還是沒有辦法完全確認(rèn)是否為某一腫瘤，這時候FISH就派上用場了，可以通過使用FISH技術(shù)中的相關(guān)探針的檢測來輔助確診，比如軟組織肉瘤中的SYT斷裂陽性可輔助診斷滑膜肉瘤；MDM２擴(kuò)增陽性可輔助診斷高分化脂肪肉瘤。